Как лечить синдром вильямса

Согласно данным от Psychology Today , одно из самых уникальных генетических заболеваний, известных науке, называется синдромом Вильямса. Хотя расстройство вызывает умственную отсталость и другие хронические проблемы со здоровьем, этот синдром уникален тем, что в корне меняет личность людей, которые с ним живут. Пациенты, страдающие этим расстройством, известны своей социальной открытостью и могут бесстрашно завязать разговор с совершенно незнакомым человеком. Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, которое может иметь ряд физических и психических последствий.

Синдром Вильямса

Самой частой причиной смерти детей с синдромом Вильямса являются врожденные пороки сердца, причем основной процент летальности детей приходится на периоперационный период из-за высоких рисков осложнений. Диагностировать синдром Вильямса сразу после рождения зачастую сложно, так как фенотип ребенка представлен привлекательным внешним видом, а кардиологическая патология сразу после рождения клинически может не проявляться. Однако своевременная диагностика и оптимальная консервативная терапия может отсрочить кардиохирургический этап лечения и существенно улучшить исходы. Синдром Вильямса СВ — редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией в гене эластина, ассоциированное с делецией ряда генов 7 хромосомы, с предположительно аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся специфическим фенотипом «лицо эльфа» , патологией сердечно-сосудистой системы, умственной отсталостью. Распространенность заболевания от до

MIM Синдром вызван делецией участка на на длинном плече 7-й хромосомы на котором находится около 26 генов. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register clinicaltrials. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials. Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста. Thom, M.

Похожие статьи

• Как и чем лечить уши
• Что такое потница и как её лечить
• Гвоздика своими руками из ленты - Поделка Птица своими руками Клуб Увлечённых Мам
• Крылечко для дачи своими руками